Одним из наиболее сильных и понятных человеческих стремлений является жажда войти в историю, остаться в памяти будущих поколений, обрести таким образом пускай условное, но всё же бессмертие. Такая возможность есть у врачей, причём им для этого даже не нужно быть гениальными медиками, излечивать миллионы больных или делать выдающиеся открытия. Достаточно описать какую-нибудь неизлечимую болезнь и дать ей своё имя. Болезнь Дауна, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера – мы ничего не знаем о врачах, описавших данные заболевания, но их фамилии стали нарицательными. Синдром Тричера Коллинза не столь широко известен, однако это не делает его менее удручающим.
Мутация в одном лишь гене – и у человека нет лица
Британский офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году впервые дал систематическое описание врождённого заболевания, получившего таким образом его имя. Хотя в медицинской литературе различных стран можно встретить и иные варианты наименования - синдром Франсчетти-Швахлена, синдром Берри-Томпсона и так далее. Выражается данное заболевание в многочисленных аномалиях костных лицевых тканей – при этом остальные кости скелета обычно совершенно здоровы, больной имеет нормальное телосложение. Степень проявления синдрома может быть различной, от незначительных деформаций лицевой поверхности до почти полного отсутствия лица в привычном нам представлении.
У больных синдромом Тричера Коллинза врождённый дефект век, в результате чего зачастую глаза направлены вниз. У многих возникают проблемы со зрением вплоть до слепоты.
Наиболее явным признаком является «волчья пасть» - фактический провал на месте рта при почти полном отсутствии подбородка и деформации челюсти. Крупный нос обычно сопровождается маленькими скулами, что придаёт лицу особенно дисгармоничный вид. Уши либо очень маленькие, либо отсутствуют полностью. В итоге, из-за нарушений в строении костей внутреннего уха у примерно половины больных ослабленный слух, нередко наступает глухота.
Причины синдрома Тричера Коллинза – исключительно генетические. При этом его опасность заключается в том, что заболевание примерно в половине случаев имеет наследственный характер, а оставшаяся половина случаев – это инциденты с нонсенс-мутацией определённого гена, не имеющей предсказуемых предпосылок. Таким образом, гарантии того, что новорожденный не будет страдать от синдрома Тричера Коллинза, нет ни у одного младенца. К тому же даже в случае наследственного характера болезни ничего нельзя предсказать заранее: у родителей «испорченный» ген обычно присутствует в замаскированном неактивном виде, они здоровы. Средняя частота проявления синдрома – 1 случай на 50 тысяч новорожденных.
Незавидная, но всё-таки жизнь
Очевидно, что лечение синдрома Тричера Коллинза носит условный характер – вылечить от этого заболевания невозможно. Врачебная помощь может лишь частично снять внешние проявления заболевания и облегчить повседневную жизнь больного, по возможности не допустив связанных с синдромом осложнений – проблем со слухом, зрением, дыханием. Последнее возможно в особенно тяжёлых случаях «волчьей пасти» из-за деформации верхних дыхательных путей. В некоторых случаях не остаётся иного выбора, как проведение трахеотомии и установки специальной трубки непосредственно в горло, через которую больной и будет дышать. Также существенные сложности могут возникнуть с приёмом пищи из-за неправильного прикуса, затрудняющего не только жевание, но и глотание.
В остальном страдающие от синдрома Тричера Коллинза могут быть совершенно нормальными людьми. Их интеллектуальный уровень развития не претерпевает изменений и отклонений – кроме, разумеется, негативного эмоционально-психологического воздействия от осознания необычности своей внешности. Впрочем, формы синдрома могут быть разными: у больных может не быть «волчьей пасти» или ушных аномалий, так что их внешность необычна, но не производить отталкивающего впечатления.
Даже в тяжёлых случаях возможна коррекция внешности за счёт пластических хирургических вмешательств. Производится как бы наращивание лица за счёт имплантации донорской костной ткани в область челюсти, скул и других лицевых отделов.
В случае сложностей с приживлением донорской костной ткани возможен вариант с имплантацией металлических пластин, позволяющих скорректировать внешний вид лица больного. Таким образом, больному синдромом Тричера Коллинза приходится перенести два-три десятка хирургических манипуляций.
Джулиана – самая известная больная
Ни для кого не секрет, что современное общество обладает специфическими информационными вкусами, что наглядно отражается в контенте средств в массовой информации. Всевозможные ток-шоу и интернет-сайты с огромной охотой освещают наиболее показательные случаи неизлечимых заболеваний, связанных с существенной внешней деформацией больных. Синдром Тричера Коллинза в этом отношении является для СМИ настоящей находкой – специфическая внешность больных обеспечивает ажиотажный зрительский интерес.
Люди с данным синдромом нередко мелькают в телепрограммах и в Интернете, но наиболее известным больным является американская девочка Джулиана Уитмор.
Она родилась в 2003 году и деформации её внешности с самого рождения были весьма серьёзны – не случайно пресса называет её «девочкой без лица». Джулиана действительно представляет собой наиболее тяжёлый случай заболевания, когда у человека отсутствует примерно половина лицевых костей. Чтобы девочка была жизнеспособна, уже к десятилетнему возрасту ей пришлось перенести около пятидесяти хирургических вмешательств. Впрочем, даже операции не смогли спасти её от глухоты, так что пришлось вживлять специальный слуховой аппарат – звуковые вибрации передаются непосредственно через кости черепа. Помимо этого, у Джулианы серьёзные проблемы с речью, хотя её интеллектуальное развитие в норме. Примечательно, что в 2009 году родители Джулианы усыновили ещё одну девочку с синдромом Тричера Коллинза, её ровесницу из Украины Данику. Правда, состояние Даники значительно лучше, чем у её новообретённой сестры.
Александр Бабицкий
