Не секрет, что все мы разные, и разность наша обусловлена, прежде всего, комбинациями генов, которые мы получаем от наших предков. Однако иногда в геноме человека происходят определенные мутации, некоторые встречаются довольно часто и при этом не считаются тяжелыми, но в редких случаях мутации принимают тяжелую форму и кардинальным образом влияют на жизнедеятельность и здоровье человека. Так появляются люди-мутанты.
Прогерия или синдром Хатчинсона-Гилмора
Данная генетическая аномалия встречается довольно редко, но, как правило, всегда в тяжелых формах. Классическая форма данного отклонения получила название болезнь Хатчинсона-Гилфорда или синдром преждевременного старения.
Большинство детей, у которых диагностировано данное заболевание, умирают в раннем подростковом возрасте, примерно в 13 лет, от болезней, которые ассоциируются со старением организма. Некоторые доживают лет до 20. Смерть чаще всего наступает в результате сердечного приступа или инсульта. Прогерию диагностируют у оного ребенка из восьми миллионов.
Синдром Хатчинсона-Гилмора вызван мутацией гена ламина (LMNA), который, по сути, является белком, отвечающим за питание и поддержку клеточных ядер. Типичными симптомами прогерии являются склеродермия (утолщение и огрубение кожи), полное облысение (алопеция), костные аномалии, патологии роста и характерный крючковатый нос. Исследование прогерии представляет особый интерес для геронтологов, ведь в понимании механизмов мутации этого гена может крыться ответ на вопрос «почему мы стареем»…
Синдром Унера Тана (UTS)
Люди, страдающие синдромом Унера Тана, передвигаются на четырех конечностях, как многие животные. Синдром был назван по имени турецкого биолога- эволюциониста Унера Тана, который в течение некоторого времени наблюдал и изучал несколько человек из семейства Улас в небольшой турецкой деревеньке. Эти люди при движении помогают себе руками, то есть, по сути, ходят на четвереньках и страдают врожденной умственной отсталостью, что самым плачевным образом отражается на качестве их жизни.
Генетическая природа данного отклонения, скорее всего, предполагает некое реверсивное нарушение, нечто вроде обратной эволюции. Синдром Унера Тана, по словам самого Тана, может служить живой моделью эволюции развития человека, однако многие ученые с ним не согласны, полагая, что генетика в данном случае не играет никакой роли.
Синдром каменного человека
В медицинской терминологии это заболевание носит название прогрессивной оссифицирующей фибродисплазии (FOP). Данная генетическая мутация встречается крайне редко и в то же время считается одной из тяжелейших форм генетических нарушений. При таком диагнозе костная ткань начинает замещать мышцы, сухожилия и другие соединительные ткани, тем самым существенно ограничивая подвижность человека. У некоторых пациентов, страдающих FOP, развивается нечто похожее на второй скелет, что в конечном итоге приводит к полной атрофии двигательных функций и человек становится похож на живую статую. В силу специфики мышечных тканей, образующих сердечную мышцу и внутренние органы, в данных зонах костная ткань не нарастает.
На сегодняшний день в мире зарегистрировано 800 случаев синдрома каменного человека, применение обезболивающих препаратов при FOP неэффективно и болезнь считается неизлечимой. Часто в ходе болезни отмечаются периоды обострений, любая физическая травма, даже неглубокая инъекция, может спровоцировать усиленный рост костной ткани. Однако у страдающих этим редким нарушением, все-таки появилась, пусть и небольшая, но надежда. В 2006 году ученые открыли ген, мутация которого вызывает FOP, на данный момент проводятся глубокие клинические исследования и поиски средств, которые могут помочь, если не полностью излечить, то в значительной мере облегчить состояние больных.
Гипертрихоз
Гипетирхоз, или синдром Амбраса встречается крайне редко, согласно исследованиям, так называемый «синдром оборотня» поражает одного человека из миллиарда. Начиная со средних веков, и по сей день, в мире было зарегистрировано 50 случаев подобного генетического отклонения. Наличие синдрома Амбраса сопровождается усиленным ростом волос на плечах, лице и в ушах человека. Ученые связывают подобное состояние с изменением положения хромосомы 8. Происходит это в результате разрушения взаимодействия между эпидермисом и дермой, волосяные луковицы начинают формироваться у эмбриона в трехмесячном возрасте.
Обычно фолликулы формируются по сигналу, поступающему из дермы, затем сформированная фолликула посылает сигнал в окружающую зону, тем самым останавливая процесс дальнейшего формирования новых волосяных луковиц. Большая часть поверхности нашего тела игнорирует сигналы о формировании фолликул, именно поэтому волосяной покров на теле человека ограничен определенными зонами.
Мальформация или синдром Киари
У людей страдающих синдромом Киари размер мозга превышает объём черепной коробки, при этом мозжечок оказывает определенное давление на спинномозговой канал. Этот синдром, по сравнению с действительно редкими генетическими мутациями встречается довольно часто, например, в США, один процент населения страдает подобным нарушением, причем синдром Киари может быть диагностирован как у детей, так и у взрослых.
На сегодняшний день генетики выделяют четыре типа синдрома, чаще всего встречается тип I, который отличается легкой формой, четвертый тип представляет собой наиболее тяжелую форму синдрома, которая провидит к серьезным неврологическим нарушениям и летальному исходу. Симптомы синдрома Киари проявляются далеко не у всех, страдающих этим заболеванием. У некоторых пациентов первые признаки болезни начинают появляться в подростковом или во взрослом возрасте, как правило, это сильные головные боли. Нередко для решения проблемы требуется хирургическое вмешательство.
Липодистрофия
Иногда это заболевание называют обратным синдромом Бенджамина Баттона. Заболевание может быть как приобретенным в результате нарушений работы аутоиммунной системы или приема определенных лекарственных препаратов, так и являться следствием врожденной генетической мутации. Главный признак этой болезни - стремительная атрофия и потеря жировых подкожных тканей, чаще всего заболевание поражает шею, верхние конечности и туловище человека, в результате чего кожа деформируется, выглядит сухой и морщинистой.
На сегодняшний день науке известно 200 случаев липодистрофии, большинство из них зарегистрированы у женщин. Болезнь считается неизлечимой, определенное улучшение состояния приносит инсулин, подтяжка лица, либо регулярные инъекции коллагена.
